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Decodificação de análises

O que é fibrose cística? Causas, sintomas em crianças, tratamento

A fibrose cística em um recém-nascido foi descrita pela primeira vez por Landsteiner em 1905. Características detalhadas do estado clínico das crianças que sofrem de lesões pancreáticas e tendo obstrução meconial (íleo meconial) foram dadas.

O nome "fibrose cística" foi dado apenas em 1944 por Farber. Desde então, tem sido enraizado na classificação internacional de doenças e tem sido usado até hoje.

A prevalência de patologia nos países europeus entre os recém-nascidos é de 0,05%. Na Rússia, é menor - 0,01%. O número máximo de doenças relatadas é observado na Dinamarca e no Reino Unido. A frequência entre meninos e meninas é a mesma.

A maior esperança de vida foi alcançada pelos médicos da Dinamarca. Neste país, são 40 anos ou mais. Na Rússia, a expectativa média de vida é de 25 anos.

Conteúdo

O que é fibrose cística?

O que é fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença hereditária causada por uma mutação que ocorre exclusivamente em um gene. A patologia é transmitida por um mecanismo autossômico recessivo, ou seja, nem todo portador do gene patológico se manifesta.

Neste caso, o risco de dar à luz uma criança doente é de 25% durante cada gravidez, se alguém tiver uma mutação nesse gene.

Do ponto de vista clínico, costuma-se isolar portadores e pessoas doentes. A principal manifestação da doença é a derrota das glândulas de secreção externas e comprometimento das funções respiratórias.

Para fibrose cística é caracterizada por poliorganismo (multiplicidade de danos), no processo patológico pode ser envolvido como uma glândula, formando muco e não-lesão. No entanto, estes últimos não desempenham um papel prognóstico significativo. Seu envolvimento é caracterizado pelo aumento da liberação de íons cloro e sódio.

A doença é inicialmente caracterizada por um curso severo. Métodos de tratamento eficazes não existem no momento, o que leva a um mau prognóstico para a vida.

No entanto, a detecção precoce de crianças doentes, realizada no hospital a partir do primeiro dia de vida, ajuda a iniciar a terapia sintomática e patogênica em tempo hábil. . Isso melhora significativamente a qualidade e a longevidade .

Causas e mecanismos da fibrose cística

A causa da fibrose cística foi finalmente estabelecida em 1979, quando foi identificado o gene patológico com o qual o desenvolvimento da doença estava associado. Está localizado no 7º cromossomo.

O gene é responsável pela formação de uma proteína localizada na membrana das células epiteliais. A principal função desta proteína é fornecer transporte transmembranar de íons cloro, bem como a regulação de outros fluxos iônicos.

O mecanismo de desenvolvimento da fibrose cística é reduzido a substituir sucessivamente os outros elos:

  • proteína defeituosa não funciona como um canal de cloro;
  • nas células epiteliais (células epiteliais), uma grande quantidade de íons de cloro se acumula, levando a uma mudança na carga elétrica no meio intracelular;
  • a inversão elétrica leva a um aumento da ingestão de sódio dentro da célula epitelial;
  • o sódio atrai a água do espaço intersticial;
  • a secreção da glândula torna-se mais concentrada devido a uma diminuição acentuada da água no meio de célula-célula;
  • o rompimento da secreção glandular é violado e o bloqueio dos ductos excretores se desenvolve.

Isto leva a vários distúrbios funcionais dos órgãos.

Se as glândulas do sistema respiratório forem afetadas

Com a derrota das glândulas do sistema respiratório há um bloqueio completo do lúmen dos pequenos bronquíolos. Essas mudanças criam um pano de fundo para o desenvolvimento da inflamação crônica no sistema respiratório, levando à destruição de estruturas do tecido conjuntivo que criam a estrutura elástica dos brônquios.

Como resultado, aparece bronquiectasia (aumento sacular da árvore brônquica, na qual a infecção se desenvolve com frequência). Neste contexto, os pulmões não podem executar funções básicas e a hipóxia se desenvolve.

O resultado final da fibrose cística desta forma é o desenvolvimento de insuficiência cardíaca e pulmonar, cuja correção determina o prognóstico para a vida.

A derrota do pâncreas desenvolve-se no período pré-natal. Nesta forma, a formação de enzimas pancreáticas ocorre normalmente, mas elas não podem entrar no duodeno. Isso ativa a autólise (autodigestão) do pâncreas com a formação de cistos e o crescimento do tecido conjuntivo.

Em 20% dos recém-nascidos, a manifestação da fibrose cística é o íleo meconial. Esta condição é caracterizada pela formação de mecônio viscoso com oclusão das seções finais do intestino delgado.

A base deste estado é uma violação do transporte iônico (sódio, cloro e água), levando ao espessamento das fezes originais.

Formas da doença

Formas clínicas de fibrose cística causam algumas dificuldades no diagnóstico.

Os três mais comuns são:

  • pulmonar (15-20%);
  • intestinal (10%);
  • misturado - há uma lesão combinada dos pulmões e intestinos (até 70% de todos os casos diagnosticados).

Os sintomas da fibrose cística em adultos podem ser leves. Portanto, uma forma apagada da doença, ocorrendo sob as “máscaras” de várias patologias, também é isolada.

Sintomas de fibrose cística em crianças

Sintomas de fibrose cística em crianças A forma intestinal estréia pela primeira vez na infância, por via de regra, depois de transferir a criança à alimentação artificial. Após o término do fornecimento de leite materno, há uma escassez de enzimas pancreáticas para crianças.

Isso leva a vários sintomas clínicos:

  • inchaço do intestino devido à ativação de processos de putrefação;
  • frequentemente repetidos atos de defecação. Em um banquinho leve, há uma grande quantidade de gordura que lhe dá um odor fétido (esse sintoma é chamado de esteatorréia);
  • prolapso do reto após o início da plantação da criança na panela;
  • boca seca devido ao aumento da viscosidade da saliva;
  • dificuldades em mastigar alimentos secos (pelo mesmo motivo) e a necessidade de rega constante durante as refeições;
  • desenvolvimento precoce de hipotrofia (retardo de crescimento) e hipovitaminose devido a processos de absorção prejudicada no intestino.

A fibrose cística como uma doença dos pulmões inclui várias síndromes clínicas:

  • obstrutiva (violação da via aérea);
  • o acesso de uma infecção secundária;
  • bronquiectasia (expansão local dos brônquios);
  • enfisematoso (aumento da leveza dos pulmões);
  • pneumosclerose (proliferao do tecido conjuntivo nos pulms);
  • insuficiência cardiopulmonar.

Por via de regra, outros notam a condição anormal da criança. Sua atenção é atraída para sinais como:

  1. pele pálida com um tom de terra;
  2. o azul das pontas dos dedos e nariz;
  3. falta de ar, observada mesmo em repouso;
  4. barril de tórax associado à expansão dos pulmões por enfisema;
  5. as falanges finais dos dedos assumem a aparência de “baquetas” contra o pano de fundo da hipóxia crônica;
  6. falta de apetite e magreza expressa.

O suor de pacientes com fibrose cística desde o nascimento contém uma grande concentração de cloro e sódio. Estes números são aumentados 5 ou mais vezes.

O aumento da temperatura ambiente provoca ainda mais perda de sal. O desenvolvimento de distúrbios eletrolíticos e metabólicos (alcalinização sanguínea) causam o desenvolvimento freqüente de insolação.

Sintomas e manifestações em adultos

Formas apagadas da doença são geralmente detectadas em adultos com um exame aleatório. Eles estão associados a variantes especiais de mutações no gene patológico, que levam a uma leve derrota das células epiteliais.

A doença ocorre sob a “máscara” de outros processos patológicos, sobre os quais começa um exame minucioso:

  • inflamação dos seios paranasais;
  • bronquite recorrente;
  • cirrose do fígado;
  • infertilidade masculina - associada à obstrução do cordão espermático ou a sua atrofia, como resultado, os espermatozóides não podem entrar no esperma;
  • infertilidade feminina - associada ao aumento da viscosidade da secreção cervical, que interfere no transporte de espermatozóides para dentro do útero, atrasando-os na vagina.

Portanto, todos os pacientes que sofrem de infertilidade, cuja causa não pode ser identificada pelos métodos padrão de exame, devem ser encaminhados à genética. A análise do material genético e análises bioquímicas adicionais revelam a forma apagada da fibrose cística.

Sintomas e evolução da fibrose cística em lactentes

Sintomas de fibrose cística em lactentes Os sintomas de fibrose cística em crianças do primeiro mês de vida podem se manifestar por icterícia neonatal prolongada. Na icterícia normal dos recém-nascidos deve passar por um mês após o nascimento, mas com fibrose cística, persiste por vários meses.

Seu desenvolvimento está associado à concentração da bile. Esta condição é acompanhada pela ativação de fibroblastos no fígado. Com uma frequência de 5 a 10%, essas crianças desenvolvem cirrose biliar, que tem um curso extremamente desfavorável e requer transplante hepático.

Sinais de íleo mocociliar como manifestações de fibrose cística podem ser detectados mesmo no período pré-natal - durante o segundo ou terceiro exames de ultrassonografia. No entanto, a frequência de detecção é baixa - apenas 10%.

Geralmente, os primeiros sinais clínicos de fibrose cística aparecem imediatamente após o nascimento, progredindo firmemente durante o primeiro ano de vida. Eles estão investidos na síndrome da obstrução intestinal. Nas crianças doentes, não há fezes fisiológicas.

No segundo dia, há ansiedade da criança, flatulência, regurgitação frequente e vômitos, nos quais a bile está presente. Dentro de 2 dias, a condição piora progressivamente:

  1. A pele fica seca e pálida.
  2. Ansiedade se transforma em letargia e adinamia.
  3. Desidratação e intoxicação estão aumentando.

Diagnóstico e análises

O diagnóstico laboratorial da fibrose cística deve ser realizado na presença de sinais clínicos e anamnésicos característicos.

Estes incluem:

  • história familiar sobrecarregada (especialmente uma indicação da morte de uma criança no primeiro ano de vida, um diagnóstico verificado de fibrose cística em parentes);
  • início precoce da doença na infância;
  • curso progressivamente progressivo;
  • a lesão predominante dos sistemas broncopulmonar e digestivo (a derrota do último começa no útero);
  • infertilidade ou redução da fertilidade em adultos.

Os métodos laboratoriais para o diagnóstico da fibrose cística são:

Teste de DNA 1) O teste para tripsina imunorreativa , realizado apenas em crianças do primeiro mês de vida. O critério diagnóstico é o excesso de indicadores regulatórios em 5 a 10 vezes ou mais.

No entanto, um resultado falso positivo pode ser obtido com a hipoxia transferida durante o parto. Esta análise para a fibrose cística é realizada na maternidade no 4-5º dia de vida (o sangue para o estudo é obtido a partir do calcanhar).

2) Teste de "suor" - o mais comum. É baseado na determinação da concentração de sódio e cloro no suor, que são maiores que os padrões para fibrose cística.

3) teste de DNA . O material pode ser qualquer célula do corpo humano, então o método pode ser aplicado no período pré-natal.

O diagnóstico de DNA pré-natal é recomendado para a idade gestacional de 9 a 10 semanas.

O material para o estudo é o sangue obtido a partir do cordão umbilical (cordocentese). Esta análise recomenda a produção de um geneticista para o grupo em risco.

Estudos instrumentais realizados em casos de suspeita de fibrose cística visam identificar sinais indiretos dessa doença.

Portanto, os seguintes métodos são recomendados:

  • radiografia dos pulmões;
  • broncografia;
  • espirografia;
  • ultrassonografia da cavidade abdominal.

Tratamento da fibrose cística

O tratamento da fibrose cística é realizado de forma abrangente, utilizando métodos farmacológicos e fisioterapêuticos, mudando simultaneamente o estilo de vida.

Tratamento da fibrose cística

Seus principais objetivos são:

  1. Prevenção de infecções do trato respiratório.
  2. Fornecendo uma nutrição adequada.

Áreas terapêuticas obrigatórias para a fibrose cística são:

  • uso de preparações enzimáticas pancreáticas que eliminam a absorção no intestino;
  • mucolíticos para liquefazer a expectoração viscosa e efetivamente limpar a árvore brônquica;
  • terapia antibacteriana (profilática e terapêutica) com inalação predominante por injeção de drogas através de nebulizador;
  • tomar medicamentos anti-inflamatórios;
  • tomar vitaminas;
  • dieta alimentar;
  • cultura física terapêutica.

занятие определенными видами спорта: Recomenda-se que crianças e adultos que sofrem de fibrose cística pratiquem certos esportes para fins terapêuticos:

  • badminton;
  • tênis;
  • correndo
  • montando um cavalo;
  • golfe;
  • voleibol;
  • andar de bicicleta;
  • yoga
  • natação;
  • esquis.

видами спорта являются: Esportes proibidos são:

  • boxe e outras lutas;
  • basquete;
  • patins de gelo;
  • andar de moto;
  • pulando na água;
  • halterofilismo;
  • hóquei;
  • futebol

A nutrição dietética baseia-se em certos princípios que ajudam a normalizar a digestão e a melhorar o ganho de peso de uma criança:

  1. uma grande quantidade de proteína na dieta;
  2. falta de gordura;
  3. o número de calorias aumenta a 130-150% da norma de idade;
  4. adição diária de vitaminas lipossolúveis aos alimentos (recomenda-se a dose diária dupla).

Complicações da fibrose cística

As complicações da fibrose cística são formadas precocemente, porque a condução do tratamento etiotrópico desta doença é impossível nesta fase do desenvolvimento da medicina. A terapia sintomática não pode afetar os mecanismos do desenvolvimento do processo patológico.

Portanto, tais complicações aparecem como:

  • síndrome bronquiectásica;
  • insuficiência cardíaca (primeiro tipo de ventrículo direito e depois se une ao ventrículo esquerdo);
  • insuficiência respiratória;
  • cirrose biliar;
  • propensão à insolação;
  • perfuração intestinal com o desenvolvimento de peritonite;
  • desnutrição na infância.

O prognóstico de uma pessoa doente é determinado principalmente pela segurança funcional do sistema broncopulmonar.

Fibrose Cística - código mkb 10

A classificação internacional de doenças da fibrose cística é:

CID-10: Classe IV

E00-E90 - Doenças do sistema endócrino, distúrbios alimentares e distúrbios metabólicos

E70-E90 - Distúrbios metabólicos

  • E84 Fibrose Cística (Incluída: Fibrose Cística)
  • E84.0 Fibrose cística com manifestações pulmonares
  • E84.1 Fibrose cística com manifestações intestinais Íleo meconial (P75)
  • E84.8 Fibrose cística com outras manifestações. Fibrose cística com um fenómeno pró combinado
  • E84.9 Fibrose cística, não especificada
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