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Decodificação de análises

Trombofilia: tipos, exames e tratamento, especialmente durante a gravidez

O que é isso? A trombofilia é uma patologia do sistema circulatório, que se manifesta em hemostasia prejudicada e uma tendência à trombose. A doença é caracterizada por múltiplas tromboses e suas recaídas. Mais de 40% da população sofre de patologia, e esse número está aumentando a cada ano.

A formação de coágulos sanguíneos interfere com o fluxo sanguíneo normal, o que leva a consequências ameaçadoras da vida: manifestações extremas - derrame isquêmico e ataque cardíaco. As complicações mais frequentes são necrose tecidual e insuficiência venosa crônica.

Na maioria dos casos, o paciente não suspeita que tenha trombofilia, até que um coágulo de sangue seja formado em seu corpo - um coágulo de sangue. Isso acontece porque o processo de coagulação do sangue é perturbado. Para parar qualquer sangramento, nosso corpo precisa engrossar o sangue nessa área.

O conteúdo

Trombofilia - o que é e como se manifesta?

Trombofilia - o que é

Se uma pessoa sofre de trombofilia, então um coágulo de sangue irá exceder o tamanho necessário para parar o sangramento. No futuro, um trombo pode aumentar e bloquear completamente o lúmen do vaso.

Os seguintes sintomas de trombofilia aparecem no corpo:

  • Palpitações cardíacas - o coração precisa de mais esforço para movimentar o sangue com coágulos;
  • Falta de ar e dificuldade para respirar (também associado ao fator anterior);
  • Dormência, sensação dolorosa e inchaço nos membros - principalmente nas pernas e pés, porque há na maioria das vezes coágulos vasculares formados;
  • Sensações desagradáveis ​​no peito durante uma respiração profunda;
  • Tosse com descarga de substâncias contendo sangue;
  • Múltiplas patologias da gravidez e abortos espontâneos (a primeira estréia da doença em mulheres pode ocorrer durante o período da gravidez).

No mecanismo circulatório, existem fatores de coagulação e agentes anticoagulantes. Em condições normais, sua atividade está em equilíbrio. A trombofilia é uma violação de um deles: o paciente ou tem um enfraquecimento dos fatores anticoagulantes ou aumenta a atividade dos fatores de coagulação do sangue.

A trombofilia pode ser congênita e adquirida (levando em conta as causas do desenvolvimento). Se uma pessoa não tem patologias genéticas, então um aumento na coagulação do sangue pode se desenvolver devido a:

  • lesões vasculares;
  • doenças do sistema circulatório;
  • tomando drogas agressivas.

Há uma pequena chance de adquirir uma predisposição para a trombose, mas aumenta com certas doenças. Portanto, medidas abrangentes são destinadas a eliminar o desenvolvimento de trombofilia adquirida como uma complicação da patologia subjacente (por exemplo, no contexto de pneumonia , diabetes , etc.).

Trombofilia hereditária - genes e fatores

Trombofilia Hereditária

Na maioria dos casos, os médicos encontram trombofilia hereditária, o pai transfere os genes da trombofilia para o filho. Existem vários fatores que contribuem para a formação de coágulos sanguíneos:

Первичная генетическая аномалия. 1. Anomalia genética primária. Erro no código de RNA, que programa a estrutura das proteínas. Esta é uma patologia complexa, que inclui a anomalia da protrombina G 202110A, deficiência das proteínas C e S e antitrotrombina III e mutação de Leiden (patologia do fator V).

Também anomalias podem ocorrer separadamente.

Дефицит С- и S-протромбинов. 2. Deficiência de protrombina C e S. Uma proteína chamada protrombina C é sintetizada no fígado. É ativado pela trombina, de modo que a protrombina S pode parar o sangramento. Os fatores de coagulação V e VIII são destruídos e o sangue não forma coágulos.

Uma quantidade insuficiente de protrombina C e S leva ao aumento da trombose.

Недостаточное количество антитромбина III. 3. Quantidade insuficiente de antitrombina III. A deficiência de proteína é causada por síntese prejudicada. Ele é transmitido de maneira autossômica dominante, isto é, não depende do sexo do pai e da criança, sempre aparece se for herdado (isto é, nessa patologia não há portadores saudáveis ​​do gene patológico).

A probabilidade de uma manifestação genética anormal depende de muitos fatores. Há casos em que a saúde de uma pessoa, seu efeito será mínimo.

A antitrombina III é um dos componentes mais importantes da regulação do mecanismo de coagulação do sangue. Em combinação com a trombina (uma proteína cuja função é formar coágulos sanguíneos), eles inibem a ação um do outro. Uma deficiência de antitrombina III impede a inativação oportuna da trombina, o que leva a múltiplos coágulos.

Мутация Лейден – аномалия фактора V. В нормальных условиях пятый фактор свертывания крови подавляется действием протеина С. Мутация Лейден предполагает устойчивость фактора V к С-проитеиновому влиянию, что стимулирует сгущение крови. 4. A mutação de Leiden é uma anomalia do fator V. Em condições normais, o quinto fator de coagulação do sangue é suprimido pela ação da proteína C. A mutação de Leiden sugere que o fator V é resistente à proteína C e estimula coágulos sanguíneos.

Профицит протромбина. 5. excedente de protrombina. A protrombina é um estágio de proteína que precede a trombina. Sua síntese acelerada contribui para a formação de grandes coágulos sanguíneos. Consequências de anormalidades de protrombina podem ser um bloqueio dos vasos do coração e do cérebro, que se manifesta por ataques cardíacos e derrames em uma idade jovem.

Антифосфолипидный синдром. 6. Síndrome antifosfolípide. Os fosfolipídios são os componentes que compõem as membranas das células nervosas, vasos sanguíneos e plaquetas. Se o corpo produz uma quantidade excessiva de anticorpos, os fosfolipídios são destruídos e interrompem a funcionalidade das células envolvidas no mecanismo de coagulação e afinamento do sangue.

A trombofilia genética pode ser devida a vários fatores, mas suas manifestações, em qualquer caso, serão as mesmas. Eles consistirão em uma violação do fluxo sanguíneo em uma área específica do corpo ou órgão com todas as consequências subsequentes.

Trombofilia na gravidez - os riscos e ações

Trombofilia durante a gravidez Trombofilia hereditária e gravidez são, na maioria dos casos, compatíveis. A probabilidade de transmissão das anomalias do mecanismo de coagulação para a criança em um tipo autossômico dominante é de 50%. No tipo autossômico recessivo, é menor e equivale a 25%, ou seja, gerações podem ser portadoras do gene patológico, no qual não há manifestações clínicas da doença.

Muitas vezes, a trombofilia na gestante é diagnosticada apenas durante a gravidez. Isso se deve ao fato de que durante o período de embriogênese a coagulação sangüínea aumenta, uma vez que um círculo adicional de circulação sanguínea aparece no corpo da mulher - placentário. A natureza tomou cuidado para reduzir a perda de sangue durante o processo de nascimento (durante a separação da placenta).

O principal risco para uma mulher com trombofilia é o aborto espontâneo - o nível de coágulos sanguíneos aumenta em 5 vezes.

Isso pode ocorrer devido ao descolamento espontâneo da placenta, causado por problemas na circulação sanguínea. O aborto espontâneo é possível imediatamente após a concepção e em uma data posterior.

É capaz de realizar um feto e dar à luz trombofilia a uma mulher que cumpre todas as recomendações dos médicos. O termo normal para o nascimento de uma criança em uma mulher com essa doença é 35-36 por semana. Neste momento, o nascimento prematuro não é mais perigoso para a vida do feto e da mãe.

A trombofilia tem um efeito negativo no bebê no útero após a 10ª semana de embriogênese, manifestando-se como hipóxia fetal. Os microtrombos são formados nos vasos da placenta, o que impede que nutrientes e oxigênio entrem no corpo da criança. Se não houver tratamento para trombofilia durante a gravidez, o desenvolvimento fetal é atrasado ou a gravidez pára .

O segundo trimestre muitas vezes prossegue sem complicações, e desde o começo do terceiro, o risco do nascimento prematuro agudamente aumenta. As mulheres grávidas com trombofilia são prescritos rastreio regular do sistema de coagulação do sangue (coagulograma) e a introdução de anticoagulantes modernos, conforme necessário.

Diagnóstico e análises para trombofilia

Determinar trombofilia por fatores externos é quase impossível. A análise da trombofilia começa com a determinação do nível de glóbulos vermelhos e plaquetas no sangue. Se a análise geral mostrou um aumento no número dessas células, então o paciente é mostrado certos exames destinados a determinar com precisão o diagnóstico.

Outros indicadores da composição do sangue também são medidos:

  • O nível de D-dímero - um produto do colapso de coágulos sanguíneos - aumenta devido a um aumento no número de coágulos no sangue.
  • Análise APTT: imita o processo de coagulação em condições de laboratório. O grau de atividade dos fatores de coagulação será reduzido, o "tempo de trombina" também diminuirá - o período de formação de um coágulo de sangue.
  • Nível de fibrinogênio. Com excessiva coagulação do sangue, aumenta o seu valor.

Isso ajudará a decidir se o paciente tem trombofilia hereditária, uma análise dos fatores no mapa genético. Só um quadro completo permitirá considerar detalhadamente os fatores genéticos da trombofilia:

  1. Mutação de inibidor do ativador de plasminogênio - supressão do processo de fibrinólise. Este fator inibe a divisão de coágulos trombóticos.
  2. Patologia do metabolismo da metionina - um aumento no nível de homocisteína no plasma sanguíneo. O gene MTHFR codifica uma enzima que converte a homocisteína em metionina com a participação de vitaminas do grupo B.
  3. Aumento do nível de fibrinogênio no sangue - a mutação causa síntese muito ativa de fibrina. A globulina sob a ação da enzima trombina transforma-se em fibrina e promove a trombose.
  4. Alterações no nível do fator II - uma mutação na codificação da protrombina: substituição da guanina (G) pela adenina (A). Isso não afeta a estrutura da proteína, mas afeta a atividade de sua síntese.
  5. Alteração na agregação plaquetária. O aminoácido leucina é substituído por prolina, ocorrem mutações na proteína integrina-beta.

Estes são os marcadores mais comuns. Existem também patologias menos comuns que um mapa genético pode determinar. A escolha de testes específicos permanece para o médico que lidera o paciente específico. Atribuir todos os estudos em uma linha não pode, porque eles são caros.

Tratamento de trombofilia - drogas e dieta

O tratamento para graus leves de trombofilia é tomar anticoagulantes. O paciente é mostrado tais drogas como Atcenocumarol, varfarina. Uma dieta especial também é prescrita: alimentos que contribuem para o espessamento do sangue são excluídos da dieta. É proibido o uso de chá verde, espinafre, alface, nozes gordas (noz, caju) e fígado de qualquer origem.

  • Se os coágulos sanguíneos continuarem a ser ativamente formados, o paciente é hospitalizado e a terapia é prescrita, com base na administração intravenosa de heparina não fracionada (com a ajuda de uma bomba de infusão, um dispositivo especial que injeta a droga).
  • Se uma pessoa com trombofilia não perceber ou reagir negativamente às estruturas da heparina, receberá prescrição de terapia alternativa com enoxaparina sódica ou fondaparinux.

Drogas com sucesso com ácido acetilsalicílico, dipiridamol, pentoxifilina, clopidogrel. A terapia complexa deve conter vitaminas B, E, ácido fólico, alprostadil e ácido nicotínico.

O objetivo do tratamento da trombofilia é lisar o máximo possível de coágulos sanguíneos. A duração padrão da terapia é de 20 a 25 dias. Individualmente, o tratamento pode se estender por até um ano ou prescrever um medicamento permanente.

Em caso de necessidade aguda, o paciente é submetido a uma operação cirúrgica, durante a qual os vasos são “limpos” dos coágulos sanguíneos manualmente. Após o procedimento, é necessário tomar medicamentos para afinar o sangue por pelo menos mais 2-3 semanas.

As mulheres grávidas recebem tratamento semelhante para trombofilia, mas o número de medicamentos prescritos é muito menor. As mães expectantes são aconselhadas a minimizar a atividade física e a dieta.

Previsão

A trombofilia é apenas uma predisposição para a formação de coágulos sanguíneos e, se o paciente seguir as recomendações sobre nutrição e uso de medicamentos profiláticos, os riscos de derrame e ataque cardíaco são mínimos.

No caso de mulheres grávidas e mulheres que desejam conceber uma criança, a probabilidade de ter uma criança saudável depende das características genéticas individuais. Tendo determinado a causa e o mecanismo da patologia, pode-se calcular a probabilidade de transmissão e manifestação em uma criança.

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